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先天性和遗传性眼病
先天性疾病是一种在出生时就存在的疾病。它可能是一种遗传疾病，也可能是由母亲在怀孕头三个月的某些病毒感染或服用某些药物引起的。遗传病是指这些疾病的发生需要遗传基因，疾病通过遗传基因以一定的方式传给后代。如果没有这样的遗传基因，就不会发生这种疾病。
既是先天性又是遗传性：是由遗传基因引起的，疾病出现在胚胎期，则该病是先天性和遗传性的。
是先天性的，但不是遗传的：因为胎儿的发育在胎儿发育过程中受到影响，出生时就会出现这种疾病，但长大后不会遗传给后代。
不是先天性的，而是遗传性的：这种致病基因的作用必须在个体达到一定年龄时表现出来，而不是在出生时表现出来。
婴儿期常见的先天性眼病
先天性白内障：婴幼儿白内障的主要症状是白血病。新生儿出生后瞳孔区出现白色反光称为白细胞增多症，其中*常见的是先天性白内障，不有效性白内障常表现为视力低下、斜视、眼球震颤等异常。
先天性青光眼：由于胚胎期发育障碍，导致房角结构先天性异常或残留胚胎组织，导致眼压升高，整个眼球不断增大。临床表现为畏光、流泪和眼睑痉挛、角膜水肿、角膜增大。
新生儿泪囊炎：又称先天性泪囊炎，通常有水汪汪的眼睛，因为在发育过程中鼻泪管下端开口处的胚胎残膜没有收缩，或者因为开口被上皮碎片堵塞，导致鼻泪管导管堵塞，泪液和细菌残留在泪囊内，引起继发感染。临床表现为溢泪。
早产儿视网膜病变：由早产儿视网膜血管形成异常引起的眼部疾病，尤其是那些在极低出生体重的婴儿中，过度使用氧气（尤其是长期使用）会增加患病的风险。在出生体重<1kg、视网膜脱离和视力下降的存活婴儿中，有4%的患儿出现近视、斜视、弱视的高发率，如不及早，预后极差。
视网膜母细胞瘤：是一种来源于感光前体细胞的恶性肿瘤。它在 3 岁以下的儿童中很常见，并且具有家族遗传倾向。可先后或同时患一只眼或两只眼。是婴幼儿*常见的眼内恶性肿瘤，成人少见。对于有视网膜母细胞瘤家族史的家庭，基因检测和遗传咨询可以降低孩子出生的机会。并开展新生儿早期眼底筛查，早期干预，改善预后。
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